диагноза неизвестна...какво да правим?

[mayathebee]

Имаме нужда от доктор Хаус!!! Или от някой лекар с подобни уникални умения...сигурна съм ,че има. Става въпрос за синът ми-на 1г.9м.,тегло 10.300,82 см.При случайно изследване му беше открито необичайно високо ниво на ензима Алкална Фосфатаза в кр.серум.Стойност от 5600 МЕ/L!!!Последваха контроли в още 2 лаборатории-стоностите от там са 6100 и 5000/правено е в различни дни и с различна кръв-съотв. и на различни апарати/Ясно е че нивата са много високи. Направихме и ред други изследвания-всичко е в норма.Чернодробни ензими,ДКК,СУЕ,електролити,всички други показатели от йонограма в норма.Ендокринологичен преглед-всичко в норма.Снимки рентгенови за костна плътност в норма,Ехография на коремни органи-преглед при гастро-ент.-всичко е нормално. Консулт с ортопед-според него не костен проблема.Кръвна картина много добра-HB-123g/l,другото нормално. Има малко ниско желязо 3.1.Очакваме резултата от изсл.на ретикулоцити.
Детето ни беше родено недоносено в края на 8 месец с тегло 2350,но бързо наддаде и навакса в рамките на 2 месеца.Имаше и съмнение,че е изкарал лека форма на рахит в ранните месеци -главата му е много леко по квадратна има малко по отпуснато коремче,нищо повече. Детето няма оплаквания,развивало се е нормално,проходило е на 11 месеца,сега се учи да говори, няма никакви видими костни увреждания или заболявания. Фамилно не сме обременени с нищо -или поне не знаем. Карала съм съвсем нормална бременност-не пуша и не пия изобщо. Утре трябва да получим епикризата от "Терапия",където го изследваха.Според лекарката -сме от редките случаи в които нищо не се установявало...и да сме оставили нещата така.Т.е има нещо ,ама няма нищо....Не сме правили още консулт с онколог, но то май това ни остана. Исках да се направи електрофореза на АФ ,за да се ориентираме коя фракция е толкова увеличена-но не се правело в България.
Ако някой се е сблъсквал с нещо подобно иможе да помогне за разрешаването на този случай-моля пишете ми.Сигурна съм ,че има нещо но не може да се диагностицира.Страх ме е да оставя нещата така,не мога да спя от притеснение да не развие някаква болест,която още не е видима... А е толкова малък и невероятно жизнен! Страх ме е да не изстървем момента ,когато е можело да се направи много-но не е било направено....

[Bulgaricus]

Здравейте,

д-р Хаус не пише точно в този форум.

Имате ли точните изследвания, които са правени с референтни стойности?

Поздрави,

[mayathebee]

Благодаря за отговора.Да,разбира се ще дам повече данни от изследванията.
Забравих да кажа ,че причината да започнем тези изследвания беше,че тенът на детето ни се стори по-жълт-особено по длани,стъпала и по гънките. В епикризата,която най-после успяхме да вземем днес пише-изразена ксантохромия.
И така:
WBC -13,7
HGB-113 g/l
RBC 4.16
HCT-0,33
MCV-80,0
MCH-27.1
MCHC-340
PLT-234

СУЕ-12мм
ДКК:
St-0.02
Sg-0.41
Eo-0,01
Ba-0,0
Lym-0.43
Mo-0,13

Само да уточня,че изследванията ги правихме няколко дни след боледуване на малкия.

CRP-0.0015 Refference Range 0-0.005
Glucose-4.35 Refference Range 4.1-5.9
Urea-3.56 Refference Range 1.7-8.3
Creatinine -30.4 Refference Range 44-106
Total Protein-65 Refference Range 60-87
GGT-12 Refference Range 11-50
GOT/ASAT/-41 Refference Range 0-38
GPT /ALAT/-13 Refference Range0-41
LDH-266 Refference Range 132-265
Direct bilirubine -0.1 Refference Range 0-3.4
Amylaze-40 Refference Range 0-115
Ca-2.20 Refference Range 2.12-2.62
Фосфор-1.81 Refference Range 1.29-2.26
Fe-3.1 Refference Range 7.7-33

Повторното изследване на желязото показа -16

Alkaline Phosphatase-5680 Refference Range-100-228-деца до 1000

Alkaline Phosphatase-6100

Това е контролата от 2-та лаборатория.От 3-тата е 5000

Урина:Б.о
амилаза-37


Това е относно изследванията.За съжаление Ретикулоцити НЕ СА ни изследвали,въпреки ,че видях лично лекарката че го написа на бележката!?

Новото и тревожно за мен е изследването за костна възраст-рентгенова снимка,което показва много ниска възраст-в епикризата са писали,че отговаря на 2-3 месечно дете!!!!
Лекарката ми разясни ,че точността не е 100% и може да има отклонение от 6 месеца. Но ной е почти на 2 години!!!
Според епикризата ни изписват с диагноза разстройства на минералната обмяна.Изписаха ни калциев препарат за пиене.След 1 месец ще се повтаря алкалната фосфатаза и ще се пуска изследване за глутенова ентеропатия във връзка с изоставането в костната възраст.
Според лекаря нямало нужда да ходим по ортопеди,онколози и т.н, ако искаме консулт можело да идем до София до клиниката по обменни заболявания.
Много моля и за вашето мнение,т.като лекарката каза,че тази диагноза е по скоро за клиничната пътека и аз съвсем се обърках....

[Bulgaricus]

Здравейте,

пиша набързо, защото отсъствам по лични причини и нямам голяма възможност да отговарям до 02.02., но все пак бързам да Ви пиша.

Мислих по случая на детето. Ключовите заболявания, при които има отклонение на тази стойност са много и нито едно от тях не е хубаво. Те са най-често чернодробни, жлъчни или комбинирани. Но щом казвате, че костната структура не е наред, най-общо казано точно това щях да Ви пиша да измерите.

Има едно много рядко заболяване, което обаче по-често се появява при възрастни хора. То не е и нормална част от следването по медицина, защото има само 120 случая на доказано такова, които са описани в света досега. То води до постепенно влошаване на алкалната фосфатаза, причинено от дисбаланс между паратния хормон и калцитонинът, които са отговорни за ред минерални концентрации.

Има тумори, които предизвикват декалцификация на костите и симптомите са като при системен недостиг на витамин Д - т.е. рахит. Един вид можем да кажем, че “костите се разтварят постепенно в кръвта”.

При Вашето дете всички те са налице, но не мога лично да преценя, дали еднозначно не са били изключени всички други възможни и по-вероятни причини.

Като гледам кръвната картина:

WBC -13,7 (леко увеличение)
HGB-113 g/l (леко намаление)
RBC 4.16 (леко намаление)
HCT-0,33 (леко намаление)
MCV-80,0 (леко намаление)
MCH-27.1 (леко намаление)
MCHC-340 (ако не говорим за единица г/дл, то е о.к., затова помолих и референтните да пишете, че има от страна в страна отклонения в мерните единици)
PLT-234 (о.к.)

се вижда лек възпалителен процес – увеличение на левкоцити, комбинирано с леко и по-серизоно намалени кръвни параметри, обикновенно в следствие на лечение.

Няма мерни единици на втората картина и не я коментирам, за да не Ви объркам.

От друга страна има чернодробни параметри, които са отново много близко до границата.

В комбинация с жълт цвят обикновенно винаги е черният дроб проблемът, но ако ендокринологът го изключи, то ще трябва да се мисли за диагноза на д-р Хаус, която само лекар може да постави.

Трябва да го заведете на ендокринолог в София. Ако нищо не намерят никъде, може да се тръгне да се търси тази рядка диагноза, но преди да мислим за нея, трябва всичко друго да е изключено, защото то е по-вероятно.

Ксантохромия като диагноза за мен означава само: “пожълтяване” и обикновенно става дума за ликворната течност. Не е диагноза, която да води до нещо.

Рядката болест, за която говорих, при положение, че всичко друго е изключено е “онкогенна остеомиелация” и се установява чрез синтиграфия с контраст на цялото тяло. Принципът и е, че специалното контрастно вещество се свързва химически с рецепторите на повърхността на раковите клетки и когато се гледа на ЯМР или на скенер тялото, ако има тумор той “свети” на снимката. Така се разбира дали има такова образование и ако има вече се знае каква е причината.

В Хамбург има един специалист, който вчера даже говори по телевизията.

В случай, че абсолютно никъде нищо не Ви кажат и влошаването продължава, бихме могли да го попитаме, дали няма да се съгласи да консултира детето по документи, като частен пациент. Ако се съгласи не трябва да се притеснявате, защото те винаги имат много голямо разбиране и не вземат някакви “огромни” хонорари. Все пак алтернативата е лоша, ако състоянието се влошава. От наша страна няма такси.

Помислете, не се паникьосвайте, защото, за пети пък казвам, че е най-вероятно да има някаква проста причина, която не е била открита досега. Такива примери са например от сорта на "холестаза", да кажем, което е смущение в потока на жлъчна течност и може да доведе до тези симптоми. И пак казвам, нека ендокринолог в София да го види детето и пак може да пишете.

Поздрави,
Булгарикус

[NikolaZ]

[Bulgaricus]

[mayathebee]

[Bulgaricus]

[mayathebee]

Благодаря за отговора Ви.
Четох за сцинтиграфията-да и това мисля да направим накрая за да изключим костните тумори.Всичко трябва да се провери-няма как...в нашият случай не се знае от къде произхожда проблема...малко се притеснявам от инжектирането на радиоизотопа,детето е много малко...не съм наясно с вредностите на метода,но ако няма друг вариант.
Днес имахме ситуация...внезапно получи болезнена крампа на лявата ръка.Ръката някакси се схвана ,а палеца бе прибран навътре като при спазъм. Много силно плачеше и гледаше ръката си...продължи пред очите ми не повече от 3-4 минути,но направо се уплаших/ а аз не съм паника/.Водихме го в спешния център,защото бях сигурна,че не е случайно.Пуснаха КАС и се видя че калцият е паднал под долната граница.Беше1.12 mmol/l при норма 1.13-1.32/
Освен това се вижда и по нисък кислород pO2- 6.03kPa при норма 8.67-13.3 , a FHHb e много високо 17.8% при норма 0.0-5.0........
Обясниха ми че спазъма на ръката е бил от падналото ниво на Ca , a aз му давам калциев препарат и незнам защо така пада нивото...
Така и така го бодаха за КАС-а, пуснахме и морфология на Еr и ретикулоцити да видим за анемиите.
Ендокринологът който гледа детето във Варна е доцент и е писал в епикризата,цитирам:"преди да продължи търсенето на причината.... е редно да се изключи повишаване на слюнчената фракция на Алкалната Фосфатаза"
.......Аз никъде не намерих ,че има такава фракция.....?Че и да дава такова повишение....
Почвам да си мисля за хипо или хиперпаратиреоидизъм,но само ендокринолог може да каже със сигурност. Ще послушам съвета Ви и ще отиваме в София...само дето не знаем къде да търсим добър детски ендокринолог.
Нищо не може да ни спре в търсенето на причината-сигурна съм,че има такава.
Няма да послушам съветите им да не ходя по други лекари и да оставя нещата така....

Относно този специалист от чужбина ,който консултира-той какъв специалист е и как става ако решим да се консултираме?

Благодарна съм за всеки Ваш отговор,защото знам ,че не можете да отговаряте...и извинявайте ,че Ви нарекох доктор, вие ще станете ЛЕКАР.
Доктор е титла, която много други носят....

Поздрави,

Мая
Варна

[Bulgaricus]

Здравейте,

не, не съм се засягал, само го казах, за да не оставате с грешно впечетление.

Да, гърчовете са с калциев произход обикновенно, въпреки че не знам до колко това минимално отклонение би могло да бъде изобщо причината.

В крайна сметка, поне засега паратният хормон звучи, като че ли ще да е причината, но нищо не се знае, а и нямам информация кой и какво в София изследва.

Вие винаги си пазете хронологично всички изследвания и епикризи в папка, в случай че се наложи да се консултира специалист, за да не се повтаря всичко.

Този лекар, за който споменах, го видях по Севернонемската обществена телевизия и ставаше дума за един подобен много рядък случай, в който са доказали заболяването, причинено от хормоноподобно вещество, отделяно от тумор, след 20 ЯМР-та и какви ли не изследвания, докато стигнат до отговора. Има го он лине предаването и мога да Ви го пратя, ако говорите езика, иначе няма смисъл.

Запитването го правя служебно от името на Европейския форум за развитие и ако се съгласи да прегледа документите, му ги превеждаме и даваме. Преводи в България по принцип не бива да се правят за такива неща, защото за 6 години не съм видял нито един, който да е задоволителен, поне... Само по смисъл се разбират.

Това със щитовидната жлеза обаче е задължително. Няма смисъл да търсим немски университет, докато в България има още какво да се прави.

Радиоизотопът има много кратко време на полуразпад. За мен състоянието на детето оправдава всички методи на изследване, защото чакането е по-опасно и дори в един момент, ако прогресът си остане такъв, дори и животозастрашаващо, но това го знаете и по-добре от мен, защото Вие ги правите и изследванията.

Поздрави от Мюнстер,
Булгарикус

[mayathebee]

[mayathebee]

[Bulgaricus]

Здравейте,

докато отговоря и минаха 12 дни от последната Ви публикация.

Какво стана и какво изследваха?

Поздрави,

[mayathebee]

Ето ни и нас Завърнахме се от София след 1 седмица престой в детската клиника. Радвахме се на голямо внимание и интерес от страна на 3ма доцента. Изследваха ни отново кръв,урина,хормони,вземаха ни размери-тегло,височина,височина на таза,правиха ни и рентгенови снимки на таз,гръбначен стълб и череп-профил и анфас. Хормоните на щитовидната жлеза и на паращитовидните жлези са в норма.Със снимките търсиха някаква костна дистрофия, но не се откри.Тазовите кости обаче пак показват голямо изоставане в костната възраст... Прославутата Алкална фосфатаза изненадващо спадна до нормални граници. 178 ни я измериха в София.Нормата е от 100-500. Щях да умра от радост.
Според доцентката по ендокринология е ставало дума за преходна хиперфосфатаземия която до 2 г на детето се нормализира.Може да има и фамилен характер-ние не сме изследвани с мъжа ми.
След 3 месеца сме на контролен преглед. Не ни изписаха лечение-калцият му сега пък бил добре. Желязото му обаче е ниско. Надяват се че ще навакса изоставането в костната възраст-ще се следи.
След като обърнахме клиниката с главата на долу повече не ни искат:)Отдавна не бяха виждали явно такова зверче. Е,това е...надявам се като отидем след 3 месеца нещата да са наред и алкалната да не е подскочила пак и да е порастнал
Това е от нас. Ще пиша пак.

Мая